Bevolkingsstatistische methode van onderzoek. Wat bestuderen genetica op een populatie-statistische manier?

De patronen van overerving van verschillende functies inmenselijk organisme wordt onderzocht door de tak van de biologie - menselijke genetica. Het is nauw verbonden met fysiologie, geneeskunde, ecologie en is ontworpen om de problemen van detectie en vroege diagnose van pathologieën op te lossen, waarvan de oorzaken afwijkingen in de genenpool van menselijke populaties zijn - chromosomale, gen- en genomische mutaties. Populatie-statistische methode is een van de meest goedgekeurde vormen van detectie en prognose van syndromen - erfelijke menselijke ziekten, dit artikel zal worden gewijd aan de studie.

Kenmerken van de toepassing van de methode

Medische genetica in zijn werk neemt zijn toevlucht totverschillende vormen van chromosoom onderzoek apparaat mens, tekenen gegevens van de exacte wetenschappen, statistieken en klinische geneeskunde. Het is geen toeval de theoretische basis van de bevolking genetica en de wetten werden geformuleerd met behulp van wiskundige analyse. Populatie-statistische methode wordt niet alleen gebruikt om genetische afwijkingen te identificeren, maar ook om de frequentie van genen herbergt deze aandoeningen als homozygote recessieve aandoening bepalen en (vaker), heterozygote niet manifesteren de fenotypische vorm.

Het concept van een populatie

Om de wiskundige patronen vast te stellendistributie van specifieke erfelijke afzettingen in de genenpoel, in de genetica toevlucht nemen tot het concept van de menselijke populatie. Wat zijn de methoden die door de moderne wetenschap het meest gevraagd worden om het te bestuderen? Laten we de drie belangrijkste noemen:

1. Bevolkingsstatistische methode.

2. De genealogische.

3. De tweeling.

Genofond wordt begrepen als genotype van alle mensen,leven op een bepaalde plaats. Dit kan de bevolking van het hele land zijn, een specifieke nationaliteit of een menselijke groep die geïsoleerd leeft, bijvoorbeeld de inwoners van een dorp dat verdwaald is in de bergen van Afghanistan of een stam in de Amazone-jungle.

Het genotypische kenmerk van de populatie omvathet aggregaat van alle genen en externe karakters van zijn individuen. De populatiestatistische onderzoeksmethode wordt gebruikt om zowel sporadische pathologieën als die met een duidelijk tot uitdrukking gebrachte genealogische vorm van manifestatie te bestuderen.

De eerste groep is het resultaat van actiesituationele teratogene factoren. Een andere groep bevat een uitgebreide lijst van ontwikkelingsanomalieën die systematisch worden geregistreerd in een bepaald gezin, nationaliteit of nationaliteit voor een voldoende lange tijdsperiode. Bijvoorbeeld polydactylie, kleurenblindheid, hemofilie. Om het mechanisme van overdracht van pathologische erfelijke afzettingen die deze ziekten beheersen te bestuderen, wordt een populatie-statistische methode gebruikt.

Factoren die het uiterlijk van ziekten met erfelijke aanleg beïnvloeden

Het multifactoriële karakter vangenetische en omgevingsgebonden) pathologieën die zich manifesteren in een reeks van verschillende menselijke generaties. Genetische analyse van hypertensie, diabetes mellitus type I, bronchiale astma, schizofrenie en andere ziekten met erfelijke aanleg vereist de studie van duizenden stambomen.

In elk gevalde populatiestatistische methode van genetica is in staat om de mate van reactie van de menselijke groep op de invloed van omgevingsfactoren (straling, micro-elementsamenstelling van drinkwater, klimaat) te onthullen en om vast te stellen hoeveel genen het bepaalt.

Zijn menselijke ziekten verbonden met genetische heterogeniteit van de bevolking?

Wat zijn de resultaten van de vergelijkende analyseverschillende etnische groepen die in dezelfde externe omgeving leven? De verschillende reacties van dergelijke populaties op vergelijkbare abiotische factoren dienen als bewijs voor hun genetische heterogeniteit.

Klinisch, genealogisch en populatiestatistische methode voor het bestuderen van menselijke genetica hebben aangetoond dat het niveau van manifestatie van pathologie in families vergelijkbaar is met de frequentie in de populatie. Ze worden gebruikt in de studie van de genetische aanleg voor reuma, allergie, en in klinische studies van de populatie die wordt beïnvloed door multifactoriële ziekten: multiple sclerose, de ziekte van Alzheimer, autisme.

Wiskundige rechtvaardiging van overerving van kenmerken

Voordat we de kenmerken van genetica bekijkenmenselijke populaties, zullen we de theoretische basis bestuderen, gepresenteerd in de vorm van een wiskundige wet. De essentie ervan ligt in het volgende: de genotypefrequenties voor elk van de genen kunnen worden berekend met behulp van de vierkantsvergelijking van de som van twee getallen. De betreffende populatie moet echter voldoende talrijk zijn, het is onmogelijk om genen af ​​te drijven en de krachten van natuurlijke selectie, en kruisen komen spontaan voor.

De populatiestatistische methode toepassenstudie van de menselijke genetica en de resultaten van klinische waarnemingen, is het mogelijk om de frequentie van fenotypische manifestatie van defecte genen en de waarschijnlijkheid van een kind met pathologie te voorspellen.

Hoe de waarschijnlijkheid van manifestatie van pathologie te berekenen

Hier is een voorbeeld van de erfenis van fenylketonurie -genziekte, die gebaseerd is op een schending van de uitwisseling van het essentiële aminozuur fenylalanine. In populaties van Europeanen is de frequentie van het pathologische gen f 1: 10.000, de patiënten zijn recessieve homozygoten met het ff-genotype.

De kansen benuttenpopulatie-statistische methode en wiskundige berekeningen, is het mogelijk om de frequentie van het abnormale gen vast te stellen. Het is gelijk aan 0,01. De waarschijnlijkheid van het teken, uitgedrukt in het fenotype, is dan 0,99. Derhalve zijn dragers van het recessieve gen met het genotype Ff 0,02. Dat wil zeggen, in de beschouwde populatie heeft ongeveer 2% van de levende mensen in hun genotype een recessief fenylketonurie-gen.

Zoals we zien, wordt de populatiestatistische methode gebruikt om de frequentie van de genen van de panmictische populatie die verantwoordelijk is voor de manifestatie van erfelijke pathologieën te berekenen.

Kenmerken van menselijke populaties

De evolutie van de menselijke beschaving die zich vormtbiologische taxon, kan worden voorgesteld als de ontwikkeling van individuele gemeenschappen, een lange periode van leven in vergelijkbare omstandigheden van de externe omgeving. Ze omvatten vergelijkbare climatogeografische parameters, een enkele voedingsmethode, veel voorkomende ziekteverwekkers.

Dit alles heeft bijgedragen aan de consolidatie in de genenpoolpopulaties van groepen van normale allelische paren van genen en in de vroege stadia van anthropogenese dienden als basis voor de werking van erfelijke varianten van variabiliteit en natuurlijke selectie.

Wat bestuderen genetici in populatiestatistiekmethode op dit moment? Allereerst dit effect op het menselijk genoom van gedwongen isolatie, nauw verwante huwelijken, verslechtering van de ecologische situatie. Ze leidden ertoe de genenpool van de mensheid te belasten met pathologische genen en dienden als reden voor het creëren van een breed netwerk van medische en genetische consulten om een ​​erfelijke aanleg voor de manifestatie van verschillende ziekten te detecteren.