Marmerziekte: oorzaken, symptomen, behandeling, preventie

Marmerziekte is een aangeborenpathologie, die tot uiting komt in diffuse osteosclerose van de meeste botten van het skelet en ingrijpende veranderingen in het calcium-fosformetabolisme. Deze ziekte is uiterst zeldzaam. Het werd voor het eerst beschreven in 1904 door de Duitse chirurg en radioloog Albers-Schonberg (Albers-Schonberg NE). Marmerziekte komt voor in absoluut alle leeftijdscategorieën, in landen van alle continenten, evenzeer in vertegenwoordigers van beide geslachten.

Deze ziekte heeft verschillende synoniemen -congenitale osteosclerose, osteopetrose, hyperostatische dysplasie en de ziekte van Albers-Schönberg. Verwar de marmerziekte en het syndroom niet, de 'marmeren huid'. Bij de ziekte van marmer begint een overbodige, compacte substantie te worden geproduceerd in de botten van het skelet en ontstaat er dicht botweefsel in de medullaire kanalen. Een gemarmerde huid genaamd congenitale vasoneurose van de huidvaten, die vaak voorkomt bij kinderen, en wordt gemanifesteerd door reticulaire vlekken op de huid van blauwachtige kleur na een scherpe koeling. Na het opwarmen verdwijnt het symptoom. Er is ook een marmeren huid bij volwassenen met een dunne, lichte huid die problemen heeft met de bloedvaten.

De etiologie van deze ziekte is onbekend. In de meeste bekende gevallen heeft marmerziekte een familiekarakter en wordt overgedragen van generatie op generatie. De naam van de marmerziekte is te danken aan een speciaal beeld van de röntgenfoto's van het skelet, waarop de ongebruikelijke homogeniteit en de scherpe dichtheid van botten, evenals het gebrek aan botstructuur, zijn aangegeven. Het lijkt erop dat de botten zijn gemaakt van marmer.

Er zijn twee vormen van marmerziekte:

- vloeiend zonder zichtbare klinische manifestaties, alleen gediagnosticeerd met röntgenonderzoek;

- gemanifesteerd in de vroege kinderjaren, met uitgesproken symptomen.

Het belangrijkste teken van de ziekte is een gedeeltelijkeof continue sclerose van de sponsachtige substantie van de botten. In het beginstadium van de ziekte worden alleen tubulaire botten in het metafysische gebied en platte botten in de perifere gebieden gesclerotiseerd. Bovendien wordt de ongelijkmatige verdichting van de schedelbeenderen onthuld, de holtes voor accessoires, vooral de primaire en frontale delen, worden meer beïnvloed. De kaakbotten worden ook aangetast, het gaat gepaard met een schending van de uitbarsting en ontwikkeling van de tanden - hun structuur verandert, de wortels ontwikkelen zich niet voldoende, de kanalen en gaatjes van de tand zijn weggevaagd. De meest voorkomende behandeling voor een arts is pijn in de ledematen en verhoogde vermoeidheid tijdens het lopen. Marmerziekte heeft ook een negatieve invloed op de ontwikkeling van het vasculaire systeem, omdat overmatige pathologische proliferatie van botweefsel geleidelijk het hematopoëtische weefsel verdringt.

De beste resultaten van de behandeling van marmerziektewerden verkregen bij het transplanteren (transplanteren) van het beenmerg. Inderdaad, er is momenteel geen effectieve therapie voor deze ziekte. Behandeling van deze pathologie is voornamelijk gericht op het versterken van het spier- en zenuwstelsel en wordt in de meeste gevallen ambulant uitgevoerd. Patiënten krijgen therapeutische oefeningen, massage en zwemmen. Het voedsel moet van hoge kwaliteit zijn, rijk aan micro-elementen en vitamines, zorg ervoor dat u het menu kwark, vers fruit en groenten, natuurlijk fruit en groentesappen bijwoont. Kinderen met deze diagnose worden periodiek naar een sanatorium-en-spa-behandeling gestuurd.

De belangrijkste methoden voor het voorkomen van marmerziekte omvat perinatale diagnose op het moment van zwangerschap van 8 weken. Om vervorming van botten en het optreden van pathologische fracturen te voorkomen, is het noodzakelijk om dynamische onderzoeken uit te voeren in de orthopedist.