Voor de eerste keer werd spinale amyotrofie beschreven in 19eeuw (in 1891 - Verdnig en in 1893 - Goffman). Nogal een zeldzame ziekte die voorkomt bij één persoon vanaf 100 duizend.De ziekte verwijst naar genetische aandoeningen en wordt gekenmerkt door het verslaan van spierweefsel. Deze processen zijn geassocieerd met degeneratieprocessen in de neuronen van de voorhoorns van het ruggenmerg, evenals motorische kernen van de hersenstam. In de regel komen de eerste tekenen van pathologie tot uiting in de kindertijd of in de kindertijd. De symptomen zijn afhankelijk van het type van de ziekte en kunnen zich manifesteren als hypotensie, hypoflexie, zuigfunctiestoornissen, ademhaling en slikken; in ernstige gevallen heeft deze pathologie een dodelijke afloop. Om een diagnose te stellen, moeten genetische tests worden uitgevoerd.
Spinale amyotrofie: symptomen
Het klinische beeld hangt af van het typeziekte. Het histologische patroon in de spieren, typisch voor neurogene (veroorzaakt door de beschadiging van zenuwcellen en weefsels) amyotrofie is de buurt van gezonde myocyten en wordt aangetast. Misschien is het belangrijkste symptoom van de ziekte de toenemende zwakte en atrofie van de spiervezel. Primax proximale delen van ledematen worden allereerst beïnvloed. Met de ontwikkeling van de ziekte worden geleidelijk andere spiergroepen bij het proces betrokken. Vaak kunnen patiënten spiertrekkingen waarnemen. Typische symptomen van pathologie zijn kyphoscoliose, spiercontractuur en ademhalingsstoornissen, wat gepaard gaat met de betrokkenheid van intercostale spieren. Op het röntgenogram wordt dikwijls dunner worden van lange botten (opperarmbeen, dijbeen, etc.).
Verdnig-Hoffmann-ziekte van het eerste typemanifesteert zich op een jonge leeftijd van maximaal zes maanden. Tijdens deze periode is het kind geregistreerde spierhypotensie, hyporeflexie en fasciculatie van de tong. Kenmerkend voor dit type ziekte zijn moeilijkheden bij het slikken (dysfagie), zuigen en ook ademen. Verstikking in 95% van de gevallen is de doodsoorzaak van kinderen tot een jaar oud. Tegen de vier jaar van 100% overlijden.
Spinale amyotrofie van het tweede type komt tot uiting in3-15 maanden van het leven. Bij het onderzoeken van een kind zijn er geen diepe peesreflexen, dysfagie is mogelijk. De meeste kinderen kunnen niet kruipen en lopen, minder dan 25 procent kan zitten. Vaak eindigt de ziekte in een fatale afloop.
Spinale amyotrofie van het derde type of ziekteKugelberg-Welander is in de regel geregistreerd op de leeftijd van 15 maanden tot 19 jaar. De kliniek, zoals in Type I, maar de ziekte vordert langzamer, met een langere levensverwachting. Zwakte en gewichtsverlies begint met de quadriceps femoris en flexoren, met de tijd verschijnen de meest uitgesproken tekenen op de benen. Even later zijn mijn handen verbaasd.
Spinale amyotrofie van het vierde type kanovergeërfd, manifesteert de ziekte zich bij volwassenen van 30 tot 60 jaar. Het wordt gekenmerkt door zwakte, gewichtsverlies van spieren. Deze vorm is erg moeilijk te onderscheiden van amyotrofische laterale sclerose.
Spinale amyotrofie van Werdnig-Hoffmannis gediagnosticeerd met EMG (bepalen van de snelheid van zenuwgeleiding, onderzoek van de spieren die worden geïnnerveerd door de schedelzenuwen). Om de diagnose te bevestigen, is het noodzakelijk om genetische testen uit te voeren, die de oorzaak van de mutatie in 95% van de gevallen onthult. Aanvullende diagnostische werkwijzen omvatten spierbiopsie, enzymactiviteit (aldolase, creatinekinase).
Specifieke behandeling voor deze ziekte is dat nietdaar. Om de ontwikkeling van contracturen en scoliose te voorkomen, worden fysiotherapie en korset voorgeschreven. Door speciale orthopedische aanpassingen kan de patiënt zelf eten, schrijven of werken op de computer.
</ p>