Het fenomeen Bombay is wat?

Het menselijk lichaam staat bekend om zijn unieke karakter. Vanwege de verschillende mutaties die dagelijks in ons lichaam voorkomen, worden we individueel, omdat sommige tekenen die we verwerven significant verschillen van die van de externe en interne factoren van andere mensen. Het betreft de bloedgroepen.

Meestal is het gebruikelijk om het onder te verdelen in 4 soorten. Het is echter uiterst zeldzaam, maar het komt voor dat iemand die één bloedgroep moet hebben (vanwege de genetische kenmerken van de ouders) een heel andere, specifieke heeft. Een vergelijkbare paradox wordt het 'Bombay-fenomeen' genoemd.

Wat is het?

Met deze term bedoelen we een erfelijke mutatie. Het komt uiterst zelden voor - tot 1 geval per tien miljoen mensen. Bombay-fenomeen dankt zijn naam aan de Indiase stad Bombay.

In India is er één nederzetting, in mensenwat een heel gewone "chimere" bloedgroep is. Dit betekent dat bij het bepalen van de erytrocytenantigenen met standaardmethoden, het resultaat bijvoorbeeld de tweede groep toont, hoewel in feite als gevolg van de mutatie bij mensen de eerste is.

Dit komt door de vorming bij de mensrecessief paar genen H. Normaal gesproken, als een persoon een heterozygoot is voor een bepaald gen, dan verschijnt het symptoom niet, het recessieve allel kan zijn functie niet vervullen. Vanwege een onjuiste combinatie van ouderlijke chromosomen, wordt een recessief paar genen gevormd en vindt het Bombay-fenomeen plaats.

Hoe ontwikkelt het zich?

Geschiedenis van het fenomeen

Een soortgelijk fenomeen is in veel medische publicaties beschreven, maar vrijwel tot het midden van de 20e eeuw had niemand een idee waarom dit gebeurde.

Deze paradox werd in 1952 in India ontdekt. De arts die het onderzoek uitvoerde, zag dat de ouders bloedgroepen hadden (de vader had de eerste en de moeder had de tweede), en het geboren kind had een derde.

Geïnteresseerd in dit fenomeen, was de arts in staat omom vast te stellen dat het organisme van de vader op de een of andere manier kon veranderen, waardoor het mogelijk werd te geloven dat hij de eerste groep had. De zeer modificatie vond plaats vanwege het ontbreken van een enzym, wat het mogelijk maakt om het gewenste eiwit te synthetiseren, wat zou helpen het noodzakelijke antigeen te bepalen. Als er echter geen enzym was, kon de groep niet correct worden vastgesteld.

Het fenomeen in de vertegenwoordigers van het Caucasoid-ras is vrij zeldzaam. Iets vaker is het mogelijk om dragers van "Bombay-bloed" in India te vinden.

Theorieën over de oorsprong van Bombay-bloed

Een van de belangrijkste theorieën over de opkomst van een uniekbloedgroep is een chromosomale mutatie. Bijvoorbeeld, een persoon met een vierde bloedgroep mogelijke recombinatie van allelen op chromosomen. D.w.z. tijdens de vorming van gameten gen voor de vererving van bloedgroepen kan bewegen als volgt: genen A en B in een gameet (latere individu kan een groep verkrijgen behalve de eerste) en de andere gameet niet gen voor bloedgroep dragen . In zo'n geval is het mogelijk overerving gameten zonder antigenen.

Het enige obstakel voor zijn verspreidingis dat veel van dergelijke gameten sterven zonder zelfs embryogenese. Sommigen overleven het misschien, wat vervolgens bijdraagt ​​tot de vorming van Bombay-bloed.

Het is ook mogelijk om de genverdeling in het zygote- of embryostadium te verstoren (als gevolg van een maternale eetstoornis of overmatig alcoholgebruik).

Het mechanisme van ontwikkeling van deze staat

Zoals gezegd, alles is afhankelijk van genen.

Het menselijke genotype (de totaliteit van al zijn genen) is rechtstreeks afhankelijk van de ouder, of beter, van welke tekens van ouders op kinderen zijn overgegaan.

Als de samenstelling van de antigenen dieper is,merk op dat de bloedgroep is geërfd van beide ouders. Als een van hen bijvoorbeeld de eerste heeft en de ander een seconde, dan heeft het kind slechts één van deze groepen. Als zich een Bombay-fenomeen ontwikkelt, gebeurt alles een beetje anders:

• De tweede bloedgroep wordt gecontroleerd door het gen a, verantwoordelijk voor de synthese van een speciaal antigeen - A. De eerste, of nul, heeft geen specifieke genen.
• Synthese van antigeen A is te wijten aan de werking van de plaats van het chromosoom H, die verantwoordelijk is voor differentiatie.
• Als er een fout is in het systeem van deze sectieDNA, dan kunnen antigenen niet goed differentiëren, vanwege wat een kind kan krijgen van het ouderantigeen A, en het tweede in het genotypepaar kan het allel niet worden bepaald (conditioneel wordt het nn genoemd). Dit recessieve paar onderdrukt de actie van site A, waardoor het kind de eerste groep heeft.

Als we alles generaliseren, dan blijkt dat het belangrijkste proces dat het Bombay-fenomeen bepaalt een recessieve epistasie is.

Niet-allele interactie

Zoals gezegd, de basis voor de ontwikkeling van de Bombayfenomeen is de niet-allele interactie van genen - epistasie. Dit type overerving onderscheidt zich doordat één gen de werking van een ander onderdrukt, zelfs als het onderdrukte allel dominant is.

De genetische basis van wat zich ontwikkeltBombay-fenomeen - epistasie. De eigenaardigheid van dit type erfelijkheid is dat een recessief epistatisch gen sterker is dan dat van een hypostatisch gen, maar het bepaalt de bloedgroep. Daarom is het remmende gen, dat onderdrukking veroorzaakt, niet in staat om enige eigenschap te vormen. Hierdoor wordt een kind met een "geen" bloedgroep geboren.

Een dergelijke interactie is genetisch geconditioneerd,daarom is het mogelijk om de aanwezigheid van een recessief allel in een van de ouders te detecteren. Beïnvloed de ontwikkeling van deze groep bloed, laat staan ​​dat verandering onmogelijk is. Daarom, degenen die een Bombay-fenomeen hebben, de dagelijkse routine dicteert enkele regels, observerend die, zulke mensen zullen normaal kunnen leven en zullen niet bang zijn voor hun gezondheid.

Kenmerken van het leven van mensen met deze mutatie

Over het algemeen doen mensen die Bombay-bloed dragen dat nietverschillen van de gebruikelijke. Er doen zich echter problemen voor wanneer een transfusie nodig is (een ernstige operatie, een ongeluk of een ziekte van het bloedsysteem). Vanwege de eigenaardige antigene samenstelling van deze mensen, kunnen ze niet worden getransfundeerd met ander bloed, behalve bommen. Vooral vaak komen dergelijke fouten voor in extreme situaties, wanneer er geen tijd is om de analyse van rode bloedcellen van de patiënt grondig te bestuderen.

De test toont bijvoorbeeld de tweede groep. Als het bloed van deze groep aan de patiënt wordt getransfundeerd, kan intravasculaire hemolyse optreden, wat tot een fatale afloop leidt. Het is vanwege deze onverenigbaarheid van antigenen dat de patiënt alleen Bombay-bloed nodig heeft, noodzakelijkerwijs met dezelfde resus als de zijne.

Zulke mensen worden vanaf hun 18e gedwongen te behoudeneigen bloed, zodat er later iets moet worden gegoten in geval van nood. Er zijn geen andere functies in het lichaam van deze mensen. Dus kan worden gezegd dat het fenomeen Bombay een 'levensstijl' is, geen ziekte. Je kunt ermee leven, maar je moet onthouden over je "uniciteit".

Problemen met vaderschap

Het fenomeen Bombay is een "onweersbui van het huwelijk". Het grootste probleem is dat het bij het bepalen van het vaderschap zonder speciale studies onmogelijk is om het bestaan ​​van een fenomeen te bewijzen.

Als plotseling iemand besloot om de relatie te verduidelijken, danvergeet hem niet te vertellen dat een mutatie mogelijk is. De test voor genetische coïncidentie in dit geval zou uitvoeriger moeten worden uitgevoerd, met de studie van de antigene samenstelling van het bloed en de rode bloedcellen. Anders loopt de moeder van het kind het risico alleen achter te laten, zonder haar echtgenoot.

Dit fenomeen kan alleen worden bewezen methulp bij genetische tests en het bepalen van het type overerving van bloedgroepen. De studie is vrij duur en wordt momenteel niet veel gebruikt. Daarom zou de geboorte van een kind met een andere bloedgroep onmiddellijk het fenomeen Bombay moeten vermoeden. De taak is niet gemakkelijk, omdat tientallen mensen hiervan op de hoogte zijn.

Bombay-bloed en zijn huidige voorkomen

Zoals gezegd, mensen met Bombay-bloedzijn zeldzaam. Bij vertegenwoordigers van het Kaukasoïde ras wordt dit soort bloed praktisch niet gevonden; In Hindoes komt dit bloed vaker voor (gemiddeld hebben de Europeanen het voorkomen van dit bloed - één geval per 10 miljoen mensen). Er is een theorie dat dit fenomeen zich ontwikkelt als gevolg van de nationale en religieuze kenmerken van de hindoes.

Iedereen weet dat in India de koe heilig isdieren en zijn vlees kunnen niet worden gegeten. Misschien omdat rundvlees enkele antigenen bevat die een verandering in de genetische code kunnen veroorzaken, zal Bombay-bloed eerder verschijnen. Veel Europeanen consumeren rundvlees, wat een voorwaarde is voor de opkomst van de theorie van antigene suppressie van het recessieve epistasis-gen.

Misschien beïnvloeden de klimatologische omstandigheden ook, maar deze theorie wordt momenteel niet bestudeerd, daarom is er geen bewijs voor zijn rechtvaardiging.

Het belang van Bombay Blood

Helaas, over het Bombay-bloed in het hedenweinigen hebben de tijd gehoord. Dit verschijnsel is alleen bekend bij hematologen en wetenschappers die werkzaam zijn op het gebied van genetische manipulatie. Alleen zij weten van het fenomeen Bombay, wat het is, hoe het zich manifesteert en wat er moet gebeuren als het wordt onthuld. De exacte oorzaak van dit fenomeen is echter nog niet vastgesteld.

Indien bekeken vanuit het gezichtspunt van de evolutie, danBombay-bloed is een ongunstige factor. Veel mensen om te overleven vereisen soms transfusie of vervanging. In de aanwezigheid van Bombay-bloed, ligt de moeilijkheid in de onmogelijkheid om het te vervangen door bloed van een ander type. Hierdoor ontwikkelen zich bij dergelijke mensen vaak dodelijke uitkomsten.

Als je het probleem vanaf de andere kant bekijkt,het is mogelijk dat Bombay-bloed volmaakter is dan bloed met een standaard antigene samenstelling. De eigenschappen ervan zijn niet volledig onderzocht, daarom is het onmogelijk om te zeggen wat het fenomeen Bombay is - een vloek of een geschenk.