Trisomie 21: normale prestaties

Trisomie - de aanwezigheid van meerdere of één extra chromosoom in de chromosoomset. De meest voorkomende variant is de aanwezigheid van een extra chromosoom in het 13e, 18e en 21e chromosoom.

Down syndroom

De tweede naam van deze ziekte is trisomie. De eerste om het in zijn praktijk te onderzoeken en beschreef Dr. Lengdon Down in 1866. De arts stelde terecht de belangrijkste onderliggende symptomen, maar hij kon de oorzaak van dit syndroom niet correct vaststellen. Wetenschappers konden het mysterie van trisomie 21 pas in 1959 blootleggen. Toen bleek dat deze ziekte een genetische oorsprong heeft. Kopieën van 21 chromosoomgenen zijn verantwoordelijk voor de kenmerken van het syndroom, namelijk de aanwezigheid van een extra chromosoom leidt tot een dergelijke pathologie. Het is bekend dat elke menselijke cel drieëntwintig paren chromosomen bevat. De eerste helft gaat door de zaadknop van de moeder en de tweede door het sperma van de vader. Maar soms treedt er een storing op en kan het chromosoom niet scheiden, zodat een van de ouders een extra eenheid kan krijgen. Het is vermeldenswaard dat jongens en meisjes op dezelfde manier lijden aan het syndroom van Down. De geografische positie van ouders doet er ook niet toe. Volgens statistieken heeft men voor achthonderd kinderen trisomie 21.

Oorzaken en risico van trisomie 21. De norm voor risico-indicatoren

De redenen voor de ontwikkeling van het syndroom van Downbestudeerd. Wetenschappers maken nog steeds ruzie over deze pathologie. Het enige waar ze het over eens zijn, is dat trisomie 21 optreedt als gevolg van het falen van talrijke interacties tussen individuele genen. En dat het geen erfelijke ziekte is. Er is ook een bepaald patroon: als de moeder ouder is dan 35 jaar, neemt het voorkomen van deze pathologie toe met drie procent. En hoe meer de leeftijd van de vrouw die baart, hoe groter het risico dat de baby trisomie krijgt. 21. Het risico om een ​​ziek kind te baren bij vrouwen van vijfentwintig jaar is dus 1 kind per 1250 kinderen en na veertig - 1 kind voor 30 pasgeborenen. Opgemerkt moet worden dat de leeftijd van de vader geen invloed heeft op het begin van de ziekte. Een vrouw met het syndroom van Down kan een ziek kind baren met een waarschijnlijkheid van vijftig procent, mannen met deze ziekte zijn onvruchtbaar. Bij ouders die een kind hebben met deze pathologie, is het risico op trisomie 21 bij een tweede kind één procent.

Methoden voor het bepalen van chromosomale afwijkingen

Elke vrouw die een zwangerschap plant,zorgen over de gezondheid van de toekomstige baby. De moderne geneeskunde maakt het mogelijk om veel pathologieën van de ontwikkeling van het kind in de baarmoeder te herkennen. Zoals hierboven vermeld, vermenigvuldigt het verwachte risico van trisomie 21 zich met de toename in de leeftijd van het parturiënt. Omdat die vrouwen, wier leeftijd in gevaar is, screening aanwijzen in het eerste trimester van de zwangerschap. Maar niet alleen de leeftijd kan de reden zijn waarom de arts vreest dat de foetus trisomie 21 zal ontwikkelen. De norm waaraan de analyse wordt toegewezen is:

• aangeboren pathologieën in eerdere zwangerschappen, in het bijzonder chromosomale pathologieën;
• de aanwezigheid van onverklaarbare zwangerschappen;
• aanwezigheid van ernstige aangeboren ziektes bij familieleden;
• de overgedragen infectieziekten op vroege zwangerschapsduur;
• blootstelling aan straling;
• geboorte van het eerste kind met dit syndroom;
• Adoptie in de vroege stadia van geneesmiddelen met een teratogeen effect.

Het bloed wordt voor analyse genomen en danhet testmonster wordt in een speciaal apparaat geplaatst met behulp waarvan een pathologie wordt gedetecteerd. Indirecte tekens bepalen ook trisomie 21, normale indicatoren worden in aanmerking genomen op een lijn met andere objectieve factoren. Deze omvatten: de leeftijd van de moeder, het gewicht, de aanwezigheid van fruit, de afwezigheid of aanwezigheid van slechte gewoonten, en anderen. En pas nadat het volledige onderzoek was afgerond, werden alle risico's berekend en de indicator "trisomie 21" werd bevestigd - de vrouw werd uitgenodigd om een ​​gynaecoloog te raadplegen, waar haar werd verteld over het vermoeden van het hebben van het syndroom van Down bij een toekomstige baby. Een vrouw kan besluiten haar zwangerschap te beëindigen. Maar alleen de resultaten van screening kunnen geen 100% diagnose geven. Als de analyse een positief resultaat oplevert, benoemt de arts in de regel een punctie van het chorion.

Symptomen en tekenen van manifestatie van het downsyndroom

In de regel wordt trisomie 21 gedetecteerd in de eerste minuten van het leven van een baby. Er zijn een aantal uiterlijke tekens, volgens welke de arts deze diagnose kan stellen. Deze omvatten:

• korte nek, platte neus en gezicht, kleine mond, grote, meestal uitsteeksel tong, Mongoloid ooggedeelte, kleine misvormde oren;
• onregelmatige lucht, tong met groeven, platte neusbrug;
• Korte en brede armen, handpalmen met één vouw, verkorte kootje van de middelvinger;
• witte vlekken op de iris van de ogen;
• klein lichaamsgewicht;
• zeer zwakke spierspanning;
• kromming van de borst.

Pathologie van interne organen

We kunnen zeggen dat bij mensen bij wie de diagnose "trisomie 21" is gesteld, het aantal bijkomende ziekten als volgt is:

• aangeboren hartafwijkingen;
• verschillende ziekten van het maagdarmkanaal;
• het risico op kanker is veel hoger dan bij gezonde mensen;
• doofheid;
• slecht zicht;
• slaapapneu;
• obesitas;
• constipatie;
• infantiele spasmen;
• De ziekte van Alzheimer.

Trisomie 21. Normale indicatoren van psycho-emotionele manifestatie

Misschien de meest voorkomende aandoening inkinderen met wie een dergelijke diagnose wordt gesteld, is een schending van de psycho-emotionele ontwikkeling. Mensen met de pathologie van trisomie 21 zijn moeilijk te leren, ze zijn niet sociaal, ze kunnen de spraak nauwelijks verstaan. Vaak zijn dergelijke kinderen hyperactief of volledig ongezellig. Deze mensen zijn erg vatbaar voor depressies. Maar het moet worden opgemerkt dat dergelijke kinderen zeer aanhankelijk, gehoorzaam en attent zijn. Ze worden ook "solar children" genoemd.

Behandeling van het syndroom van Down

Helaas is deze pathologie voor vandaagtijd is ongeneeslijk. Het enige dat dergelijke mensen kan helpen, is om de begeleidende ziekten te behandelen. Zo kunt u de levensduur van "zonnige mensen" verlengen en de kwaliteit van het leven verbeteren.

Forecast of Down's Syndrome

De laatste tijd de levensverwachting van mensenmet pathologie in 21 chromosomen steeg sterk. Allemaal dankzij een betere kwaliteit van onderzoeken en behandelingen. Een persoon met een dergelijk syndroom kan kwalitatief maximaal vijfenvijftig jaar of meer leven. Door integratie in de samenleving kunnen mensen met het syndroom van Down een vol leven leiden, kinderen kunnen naar reguliere scholen gaan. Tot op heden zijn er veel mensen bekend die erin geslaagd zijn een grote bijdrage te leveren aan het openbare leven en zelfs beroemd worden.

Praktisch advies voor ouders van "zonnige" kinderen

Ouders die weten dat hun kindziek met het syndroom van Down, zijn er veel vragen met betrekking tot de verdere zorg en opvoeding van het kind. Tot voor kort waren we in onze samenleving bevooroordeeld tegen dergelijke mensen. Deze houding is te wijten aan gebrek aan informatie. Maar de laatste tijd is er door het publiek meer en meer informatie ontvangen over mensen die enigszins van ons verschillen. Nu worden een groot aantal centra gecreëerd, waar ouders met hun "zonnige kinderen" kunnen komen. In hen delen ze niet alleen hun successen en ervaringen, maar leren ze kinderen ook om zich aan te passen aan alledaagse problemen en zich bij de moderne samenleving aan te sluiten. Het is belangrijk om niet alleen met de mentale ontwikkeling van het kind om te gaan, maar ook met het fysieke. Goede resultaten worden gegeven door fysieke activiteiten en ergotherapie. Het is noodzakelijk om het kind te trainen tot zelfbediening. Het is heel belangrijk om van kinds af aan deel te nemen aan een "zonnekind". Er zijn veel methoden om dergelijke kinderen te ontwikkelen. En als hechte mensen het kind helpen om met hun eigen eigenaardigheden om te gaan, dan is de kans groot dat het kind niets zal verschillen van zijn leeftijdsgenoten. Hij kan niet alleen naar een gewone school gaan, maar ook een beroep krijgen en zo een volwaardig lid van de samenleving worden.