SITE ZOEKEN

Prionziekten: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Prionziekten zijn een speciaal soort zwaarneurodegeneratieve ziekten van mens en dier. Ze worden gekenmerkt door een progressieve hersenbeschadiging, die in de meeste gevallen resulteert in een onmiddellijke fatale afloop.

Wat zijn prionen?

Dit zijn speciale eiwitstructuren. Ze kunnen zowel normaal zijn als de samenstelling van weefsels van gezonde mensen en dieren ingaan, en pathologisch zijn, en kunnen verschillende soorten ziekten veroorzaken. Een paar decennia geleden werd aangenomen dat een levende structuur noodzakelijkerwijs zogenaamde nucleïnezuren moet bevatten - DNA en RNA. Dankzij hen wordt het mogelijk om te vermenigvuldigen. Virussen, schimmels, vogels, dieren "bevatten" nucleïnezuren. Eerder werd aangenomen dat hun afwezigheid in de weefsels de onmogelijkheid van volledige reproductie betekent. Prion-eiwitten hebben deze ideeën volledig veranderd.

prionziekten

Deze moleculen bestaan ​​alleen uit eiwitten, maar op hetzelfde momentverschillen in het vermogen om te vermenigvuldigen. Ze penetreren in het lichaam en provoceren de transformatie van de normale prionen erin, in pathologische, waardoor hun aantal toeneemt. Dit proces kost meer tijd dan de vermenigvuldiging van bacteriën of virussen, dus een paar jaar kunnen verstrijken vanaf het moment dat het molecuul het lichaam binnengaat tot de ontwikkeling van de ziekte.

Eigenschappen van prionen

Prionen en prionziekten worden gekenmerkt door een hoge concentratiestabiliteit. De meeste desinfectiemethoden zijn niet effectief bij het beheersen ervan. Prionen sterven niet door te koken, ze zijn bestand tegen de kou tot -40 graden Celsius. Ze vertonen geen gevoeligheid voor UV-straling en straling, ze behouden hun eigenschappen wanneer ze worden verwerkt met formaline.

De speciale structuur van eiwitmoleculen leidt tothet feit dat het menselijk lichaam ze niet kan bevechten. Hij is niet in staat antilichamen tegen prionen te produceren, valt ze niet aan met lymfocyten, alsof hij het niet opmerkt. Dit betekent dat de penetratie van dergelijke moleculen in het menselijk lichaam het ontstaan ​​van een ziekte met zich meebrengt.

Prionziekten: de geschiedenis van ontdekking

In 1982 beschreef Stanley Prusiner voor het eerst prionziekten, waarvoor hij later de Nobelprijs kreeg toegekend.

Lang voor hun ontdekking, wetenschappers in hun werkenWe onderzochten een aantal menselijke en dierlijke pathologieën, waarvan de oorzaak kon niet voor een lange tijd om te installeren. In de achttiende eeuw in het Verenigd Koninkrijk te zijn geregistreerd, "scrapie" schapen. Dieren met ernstige jeuk, bewegingsstoornissen en epileptische aanvallen, die wees op het CZS. In 1957, Daniel Carleton Gajdusek beschreef de ziekte in de Fore stam, die mensen leefden in de hooglanden van Papoea-Nieuw-Guinea. De pathologie werd geassocieerd met kannibalisme en doorgegeven van de ene persoon naar de andere.

Sinds 1986 in Engeland, en vervolgens in vele anderenlanden hebben de wetenschappers verschillende uitbraken van de ziekte geregistreerd, later "gekkekoeienziekte" genoemd. Het had vooral invloed op vee. "Gekkekoeienziekte" verkreeg na korte tijd de omvang van de epidemie en de oorzaak van zijn opkomst was prionen. In de jaren 90 bewezen specialisten de overdracht van deze ziekte aan een persoon, samen met melk en vee.

Momenteel een gedetailleerde studie van ziektenmet onopgemerkte redenen droeg het ertoe bij dat de wetenschappers een aantal voorstellen deden met betrekking tot de prioniteit van ontwikkeling. Deze omvatten de Creutzfeldt-Jacob-pathologie, de ziekte van Alzheimer. Symptomen en tekenen van deze aandoeningen hebben veel gemeen. Ondanks de enorme successen in de studie van deze stoornissen, blijft er veel buiten het begrijpelijke.

 prionenziekten van de mens

Hoe vindt de infectie plaats?

In de moderne geneeskunde zijn er drie manieren van infectie.

  1. Overdraagbare. Prionen worden doorgegeven van de ene soort van zoogdier naar de andere. Eerder werd gezegd over het bestaan ​​van zogenaamde interspecifieke barrières. Dit betekent dat de overdracht van de koe naar de persoon onmogelijk is. Tegenwoordig weerleggen wetenschappers deze opvatting. Eiwitmoleculen kunnen worden overgedragen van een geïnfecteerd dier of een mens. De oorzaken van prionziekten worden veroorzaakt door de consumptie van vlees / melk in een geïnfecteerd dier, het gebruik van zijn biologische weefsels (hoornvliestransplantatie, bloedpreparaten, enz.). Verschillende biomaterialen hebben een verschillende mate van pathogeniciteit. De grootste besmetting manifesteert zich in het hersenweefsel, de volgende stap wordt ingenomen door bloed en zijn preparaten.
  2. Erfelijk. De ziekte ontwikkelt zich tegen de achtergrond van een genmutatie die zich vormt in het gebied van het 20ste chromosoom. Dit gebied is verantwoordelijk voor de aanwezigheid van normaal prioneiwit. Het functioneren ervan is nog steeds slecht begrepen. In het geval van genmutaties wordt een pathologische gesynthetiseerd in plaats van een gezond prion, wat onvermijdelijk leidt tot de ontwikkeling van kwalen.
  3. Sporadisch (spontaan verschijnen van abnormale eiwitten).

Prionziekten kunnen dus worden uitgevoerd alserfelijke en infectieuze aard. Ongeacht hoe een abnormaal eiwit in het lichaam terechtkomt, het kan ertoe leiden dat andere mensen worden geïnfecteerd.

oorzaken van prionziekten

Wat veroorzaakt prionen in het lichaam?

Pathologische eiwitten worden gekenmerkt door hun vermogenleiden tot spongiforme encefalopathie, dat wil zeggen schade aan het CZS. Vanuit morfologisch oogpunt betekent dit de vorming van holtes in de hersencellen, de dood van neuronen, de groei van bindweefsel op hun plaats en de uiteindelijke atrofie van de hersenen. Tegen de achtergrond van een cluster van prionen wordt de vorming van amyloïde plaques waargenomen. Al deze processen vinden plaats in de afwezigheid van duidelijke tekenen van ontsteking.

Welke ziekten zijn prionisch?

Tot op heden kunnen wetenschappers verschillende aandoeningen nauwkeurig identificeren, waarvan de oorzaak abnormale eiwitstructuren zijn:

  • Ziekte van Creutzfeldt-Jakob;
  • Kuru ziekte;
  • Alpes-ziekte (progressieve spongiforme encefalopathie);
  • familie fatale slapeloosheid;
  • de ziekte van Gerstmann-Streussler-Sheinker.

Bekijk vervolgens elke pathologie in meer detail.

Ziekte van Creutzfeldt-Jakob

De ziekte van Creutzfeldt-Jakob verschilt qua variëteit, dus de specialisten verdeelden het in verschillende vormen:

  • sporadische;
  • familie;
  • iatrogene;
  • een nieuwe atypische vorm.

Sporadische variant van de ziekte werd eerder overwogende meest voorkomende. Zijn eerste symptomen verschijnen op de leeftijd van 55 jaar. In de afgelopen paar jaar zijn de statistieken echter veranderd. Na het verschijnen van de informatie over de epidemie van "gekkekoeienziekte", begonnen gevallen van een atypische vorm als gevolg van infectie met vee vaker te worden geregistreerd. Een uiterlijk is kenmerkend voor deze soort. In de meeste gevallen lijden jongeren. Symptomen van de ziekte zijn verdeeld in twee voorwaardelijke groepen: neurologisch en mentaal. In eerste instantie hebben de geïnfecteerden hoofdpijn, slaapstoornissen, een verminderde eetlust. Geleidelijk aan worden deze symptomen toegevoegd aan geheugenstoornissen, verlies van gezichtsvermogen. Psychische stoornissen manifesteren zich in de vorm van hallucinaties en wanen. De ziekte wordt gekenmerkt door een snelle ontwikkeling, in het laatste stadium wordt gekenmerkt door volledige onbeweeglijkheid van het lichaam. De persoon verliest de controle over de functie van de bekkenorganen. Met deze diagnose leven mensen niet langer dan twee jaar.

De ziekte van Jacques Creutzfeldt

Het uiterlijk van de gezinsvorm is te wijten aan mutaties ingenniveau in de zone van het 20e chromosoom. De ziekte wordt gekenmerkt door een autosomaal dominant karakter. De eerste tekens verschijnen ongeveer 5 jaar eerder dan in de sporadische variant.

De iatrogene vorm ontstaat als gevolg vanmenselijke infectie tijdens de operatie. Statistische informatie over deze variant van de ziekte is afwezig, omdat het moeilijk is om de pathogenese van prionziekten te bewijzen. De duur van de incubatieperiode varieert van 7 maanden tot ongeveer 12 jaar. Het wordt bepaald door de combinatie van verschillende factoren: de manier van penetratie van abnormale eiwitten in het lichaam, de hoeveelheid ervan, het oorspronkelijke genotype van een persoon. De snelste ziekte ontwikkelt zich met de directe penetratie van prionen in het hersenweefsel als gevolg van chirurgische interventie. Er is meer tijd nodig wanneer het wordt geïnfecteerd met hoornvliezen of dura mater transplantatie. Patiënten ontwikkelen geleidelijk cerebellaire ataxie, spraak- en spiertonusstoornissen, dementie.

"Mad Cowpox" begon te verwervende urgentie na de epidemie bij rundvee in de jaren 90. De ziekte van Prion, waarvan de symptomen optreden in de leeftijd tussen 30 en 40, is dodelijk voor de mens. Net als bij de iatrogene variant, domineren neurologische symptomen boven de psychische.

Familie fatale slapeloosheid

Deze ziekte is een autosomaal dominante,die uitsluitend door overerving wordt uitgezonden. Fatale slapeloosheid is zeldzaam. Ze is sinds 1986 bekend in de wetenschap. De eerste symptomen verschijnen op de leeftijd van 25 jaar tot ongeveer 71 jaar.

Epidemiologie van prionziekten van dit typeweinig bestudeerd. Slapeloosheid is het belangrijkste symptoom van familiale fatale slapeloosheid. Het lichaam verliest geleidelijk aan het vermogen om de fasen van wakker zijn en slapen volledig te reguleren. Patiënten hebben ook een verminderde motoriek en spierzwakte. Er zijn gevallen van vegetatieve stoornissen, die zich manifesteren door verhoogde bloeddruk, overmatig zweten. Van psychische stoornissen, kan men paniekaanvallen, visuele hallucinaties en korte-termijn afleveringen van verwarring opmerken. Door de constante slapeloosheid is het lichaam uitgeput, de patiënt sterft.

Ziekte van Kouru

Besmettelijke vormen van prionen zijn in detail bestudeerddankzij deze ziekte, meer precies, de stam van kannibalen. Tot 1956, onder de inwoners van Papoea-Nieuw-Guinea, waren de tradities van zogenaamd ritueel kannibalisme - het eten van de hersenen van een overledene - gebruikelijk. Er wordt aangenomen dat een van de leden van deze stam een ​​infectie had, die zich vervolgens na het ritueel naar andere mensen verspreidde. Sinds de afschaffing van deze traditie, werden gevallen van morbiditeit meerdere malen minder vaak vastgesteld, tegenwoordig komt deze aandoening praktisch niet voor.

Duur van de incubatieperiodeis van 5 tot ongeveer 30 jaar. Dit is de reden waarom Kuru's ziekte is geclassificeerd als een "langzame virale infectie". De ziekte manifesteert zich in cerebellaire aandoeningen, samen met ongecontroleerd gelach, slikdisfunctie en spierzwakte. In de terminale fase ontwikkelt zich dementie. Mensen met deze diagnose leven niet langer dan 30 maanden.

De ziekte van Alper

De ziekte ontwikkelt zich vooral bij kinderenjongere leeftijd (tot 18 jaar). De ziekte wordt overgedragen door autosomaal recessief type, in geval van coïncidentie van twee pathogene genen van de vader en de moeder. Een van de belangrijkste symptomen is visuele beperking en epileptische aanvallen. Medische handleidingen bevatten beschrijvingen van acute aandoeningen van de ziekte, die verlopen volgens het type beroerte. De ziekte van Alper wordt ook gekenmerkt door leverbeschadiging, die zich snel ontwikkelt tot chronische hepatitis en eindigt met cirrose. Patiënten sterven als gevolg van bedwelming van het lichaam binnen 12 maanden na het tijdstip van diagnose van de eerste symptomen.

prionziektesymptomen

Het syndroom van Gerstmann-Streussler-Sheinker

Deze variant van de ziekte iserfelijke type. Het is zeer zeldzaam (een geval van ongeveer 10 miljoen mensen). Het uiterlijk van de eerste tekenen wordt meestal opgemerkt bij patiënten na 40 jaar. De ontwikkeling van het syndroom begint met cerebellaire stoornissen. Aanvankelijk is er duizeligheid. Naarmate de ziekte zich ontwikkelt, ontwikkelen zich coördinatiestoornissen, geleidelijk wordt onafhankelijke beweging onmogelijk. Samen met de opgesomde symptomen zijn er schendingen van de spierspanning, is er sprake van een vermindering van gezichtsvermogen en gehoor, problemen met slikken en geluidsweergave. In de terminale fase fixeren artsen de manifestaties van dementie. De levensverwachting van patiënten met deze diagnose is maximaal 10 jaar.

Het syndroom van Alzheimer en de ziekte van Parkinson

Het syndroom van Alzheimer en de ziekte van Parkinson,Symptomen en tekens die een gemeenschappelijke aard hebben, het ontwikkelen van op een vergelijkbare manier om kwalen Prion. Moleculen van beta-amyloïde, tau proteïne en andere structuren ook afzettingen van pathogene aard in hersenweefsel. Echter, om deze ziekten onmogelijk te vangen. Dit betekent dat de amyloïde fibrillen worden gevormd door beschadigde eiwitmoleculen, maar "gezond" actie "ziek" is niet van toepassing.

Meer recent voerden wetenschappers een reeks studies uitmuizen, die deze veronderstelling weerlegden. Na de introductie van pathogene eiwitten in de hersenen van een absoluut gezond dier, kwamen karakteristieke amyloïde plaques tevoorschijn. Dit betekent dat het pathogene eiwit nog steeds gezonde structuren kan infecteren. Deze ontdekking is van deskundigen van de Universiteit van Texas. In de nabije toekomst zal er een ander werk van wetenschappers uit Londen zijn, dat bewijst dat de ziekte van Alzheimer, symptomen en tekenen van ziekte volledig kunnen worden overgedragen van de ene persoon op de andere.

Bedenk dat de ziekte van Parkinson wordt gekenmerkt doorde geleidelijke vernietiging van neuronen die de bemiddelaar dopamine produceren. Hierdoor wordt een persoon gestoord door de regulatie van bewegingen en spierspanning, die zich manifesteert door tremor, algemene stijfheid. Parkinsonisme treft elke honderdste persoon die de grens van zestig jaar heeft overschreden. De ziekte begint zich langzaam te ontwikkelen, wat vooral merkbaar is wanneer een persoon zich kleedt of voedsel neemt. Vervolgens wordt spraak verbroken, waardoor reflexen worden ingeslikt. Helaas kan de geneeskunde tegenwoordig geen effectieve behandeling aanbevelen aan mensen die de diagnose van de ziekte van Parkinson hebben. Symptomen en symptomen van deze aandoening kunnen worden verlicht door symptomatische therapie. De meeste van deze geneesmiddelen veroorzaken echter een aantal bijwerkingen.

Het Alzheimer-syndroom is een ziekte,gekenmerkt door de dood van neuronen, waardoor seniele dementie zich ontwikkelt bij patiënten. De eerste symptomen van deze ziekte kunnen verschijnen op de leeftijd van 40 jaar. Het wordt in de meeste gevallen gediagnosticeerd bij laag opgeleide mensen. Een persoon met een hoog niveau van intelligentie is meer geneigd om te gaan met de manifestaties van de ziekte van Alzheimer vanwege de talrijke verbindingen tussen neuronen.

De ziekte begint zijn ontwikkeling met schendingengeheugen. De primaire fase blijft meestal onopgemerkt bij anderen. De eerste symptomen zijn vaak proberen te verbergen of te schrijven over stress en overmatige werkdruk op het werk. Naarmate de ziekte vordert, verandert het klinische beeld. De patiënt houdt op met navigeren in de ruimte, uit zijn geheugen de vaardigheden van het schrijven, lezen verworven eerder uitvallen. Ten eerste zijn gebeurtenissen die dichtbij zijn, vergeten. Wanneer de pathologie begint te vorderen, is het noodzakelijk om elke gelegenheid te gebruiken om iemands vermogen tot zelfbediening in stand te houden, om te proberen het begin van depressie te voorkomen. Bij het oplossen van dit probleem kan een sterker hoortoestel of een goed gekozen bril helpen. Er is geen specifieke behandeling voor het Alzheimer-syndroom. Als er primaire symptomen zijn, is het belangrijk om een ​​volledig onderzoek bij een neuroloog te ondergaan. Specialisten voor behandeling adviseren gewoonlijk geneesmiddelen die het verloop van de ziekte verlichten en de ontwikkeling ervan remmen.

Ziekte, symptomen en symptomen van Alzheimer

Diagnose van prionziekten

Specifieke diagnostische maatregelen zijn momenteelniet gepresenteerd. Vergelijkbare resultaten van EEG, zoals in het geval van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob, komen bijvoorbeeld voor in andere pathologieën van de hersenen. MRI wordt gekenmerkt door een lage diagnostische significantie, aangezien 80% van de ondervraagden wordt gediagnosticeerd met niet-specifieke signalen. Deze studie maakt het echter mogelijk om de atrofie van de hersenen te herkennen. De ernst ervan wordt verergerd naarmate de prionziektes van de mens vorderen.

De differentiële diagnose wordt uitgevoerd met alle pathologieën uitgevoerd, een manifestatie waarvan dementie (Alzheimer's ziekte, vasculitis, neurosyfilis, herpes encefalitis en andere).

Benaderingen van de behandeling

Helaas, op dit moment alle prionenziekten zijn ongeneeslijk. Patiënten krijgen een symptomatische behandeling met anticonvulsiva, die alleen het leed verlicht. De vooruitzichten zijn teleurstellend. Alle bekende ziekten van prionaard zijn dodelijk voor de mens.

Nu zijn wetenschappers van over de hele wereld bezig metactief zoeken naar een universeel medicijn. Studies worden uitgevoerd met behulp van dieren. Er wordt aangenomen dat stamcellen, evenals de meest voorkomende gist, later zullen worden gebruikt om deze kwalen te bestrijden. Experimentele preparaten hebben momenteel geen hoog rendement, daarom wordt hun benoeming als ongeschikt beschouwd.

prionen en prionenziekten

Preventieve maatregelen

Van de ontwikkeling van sporadisch en erfelijkHet is bijna onmogelijk om zichzelf te beschermen tegen prionziekten. Sommige pathologieën kunnen worden uitgesloten door een speciaal genetisch onderzoek te ondergaan. Dit is echter erg moeilijk in ons land, omdat de laboratoria die dit soort diagnostiek uitvoeren zich voornamelijk in het buitenland bevinden.

In het geval van erfelijke ziekten, is het raadzaam om vóór de zwangerschap een geneticus te raadplegen. Dit zal in de toekomst helpen problemen met de gezondheid van het kind te voorkomen.

Om zichzelf tegen ziekte te beschermenCreutzfeldt-Jakob, het wordt aanbevolen om af te zien van het eten van vlees uit de regio's waar gevallen van veeziekten zijn gedocumenteerd. Allereerst hebben we het over Europese landen. Gebruik ook niet in de behandeling van medicijnen gemaakt van het bloed van dieren of mensen. Het is beter om ze te vervangen door synthetische analogen.

Prionziekten zijn onvoldoende onderzochtvormen van infectieuze en erfelijke laesies die in het menselijk lichaam ontstaan ​​tegen de achtergrond van de penetratie van abnormale eiwitten. In de meeste gevallen beïnvloeden ze het centrale zenuwstelsel. Het klinische beeld wordt gekenmerkt door een vergelijkbare symptomatologie. Aanvankelijk gaat de eetlust en visie van een persoon verloren, wordt de coördinatie in de ruimte verstoord. In het laatste stadium ontwikkelt zich dementie, wanneer de patiënt niet voor zichzelf kan zorgen. Het resultaat van een ziekte is altijd hetzelfde: de dood. Momenteel hebben artsen geen effectieve middelen tegen pathologieën van deze aard.

</ p>
  • evaluatie: