De ziekte van Alexander. Form. Diagnose. vooruitzicht

De ziekte van Alexander is zeer zeldzaamneurologische pathologie, die een progressief karakter heeft. De oorzaken van deze pathologische aandoening zijn nog niet geïdentificeerd, maar de theorie van de mutatie van het GFAP-gen is de sterkste. Dit gen is verantwoordelijk voor de codering van gliaal fibrillair zuur eiwit.

De ziekte van Alexander ontwikkelt zich sporadisch,er is informatie over frequente familiegevallen van deze pathologie. De ziekte wordt overgeërfd door een autosomaal dominante overerving. Op dit moment onderscheiden wetenschappers drie variëteiten van deze pathologie: volwassen, adolescent en baby.

De eerste manifestaties van de kindervorm van de ziektebegin ongeveer wanneer het kind 6 maanden oud wordt. De belangrijkste symptomen zijn de pathologische hoofdgroei en neurologische aandoeningen. Er zijn vertragingen in de psychomotorische en fysieke ontwikkeling. Er zijn enkele extrapiramidale stoornissen, zoals chorearthrose en dystonie. Mogelijke ontwikkeling van spastische tetraparese. Naast dit alles, heeft het kind moeite met slikken. Af en toe kan de patiënt nystagmus zien, evenals hoe de oogbollen onwillekeurig bewegen. Soms heeft de patiënt apnoe. Gemiddeld leven patiënten 2-3 jaar nadat de eerste symptomen zijn opgetreden. Ziekten van het zenuwstelsel bij kinderen zijn erg gevaarlijk voor een organisme dat nog niet sterk is.

De ziekte van Alexander vindt plaats in de jeugdvorm, begint zich te ontwikkelen in de periode van 4 tot 14 jaar. Retrospectieve analyse bleek dat de primaire symptomen een beetje vroeger: vóór de leeftijd van twee kinderen achter in de psychomotorische ontwikkeling, hebben vaak epilepsie, en geleidelijk tetraparese mogelijk pseudobulbar stoornissen, frequente apneu. Het merendeel van de patiënten gaven macrocefalie, maar het kan niet in overeenstemming worden gebracht met de karakteristieke kenmerken van deze ziekte in de infantiele periode. Vaak lijden patiënten aan onverklaarde aanvallen van braken, vooral 's ochtends. Geleidelijk aan is er een toename van piramidale stoornissen, zoals hersenataxie, convulsies. Het is vermeldenswaard dat de intellectuele functie niet wordt beïnvloed. ziekte MRI Alexander (foto hieronder) manifesteert zich typisch veranderingen. Levensverwachting - 7-9 jaar vanaf het begin van de belangrijkste symptomen.

Zeer divers in zijn klinische toestandmanifestaties van de volwassen vorm van de ziekte. Vanaf het tweede en tot het zevende decennium van het leven begint het begin van de symptomatologie. Geleidelijk aan ontwikkelen patiënten tekenen van cerebellaire betrokkenheid, evenals corticospinale traktaten. Minder vaak kunnen nystagmus en cognitieve stoornissen worden gezien.

De belangrijkste methode om dit te diagnosticerenpathologisch proces zijn MRI, CT en DNA-analyse. Alexander heeft geen specifieke ziekte. Therapie is symptomatisch. De prognose is ongunstig en hangt af van hoe snel de pathologie zich manifesteert. Hoe eerder dit gebeurt, hoe sneller de dodelijke afloop.