De ziekte van Hunter is een zeldzame genetische pathologie

In de geneeskunde zijn er een aantal zeldzame ziekten,ze omvatten Hunter-syndroom (mucopolysaccharidosis type 2), die bijvoorbeeld in Rusland slechts ongeveer 50 mensen ziek zijn. De ziekte is genetisch en wordt overgedragen van moeders op jongens. Gedurende het hele leven weet een moeder misschien niet dat zij de drager is van een beschadigd gen. De kans op de geboorte van een baby met een pathologie bij dergelijke vrouwen is 50%. Maar er kan een willekeurige (sporadische) mutatie in de genen van de foetus zijn, hoewel ouders geen afwijkingen hebben.

De ziekte van Hunter, het ontwikkelingsmechanisme

In het menselijk lichaam is duizend verschillenduitwisselingsprocessen, waardoor het "afvalmateriaal" wordt verwijderd. Bij het Hunter-syndroom is het metabolisme van mucopolysacchariden (glycosaminoglycanen) die niet worden uitgescheiden maar accumuleert in alle weefsels, verstoord. Dit komt door het feit dat er geen enzym iduronaatsulfatase is. Het is duidelijk dat in dergelijke omstandigheden organen en systemen niet langer normaal functioneren, maar er schendingen optreden.

De ziekte van Hunter, ziektebeeld

Over het algemeen verschijnen er alleen tekensna twee tot drie jaar worden kinderen normaal geboren en weten ouders niet van hun ziekte. De gelaatstrekken worden ruw, de stem ook, de ademhaling wordt luidruchtig en het kind begint steeds meer virale infecties van de luchtwegen te krijgen. Het uiterlijk van de jongen is als volgt: dikke huid in het gezicht, korte nek, zeldzame tanden, verdikte lippen, tong en neusgaten. Alle kinderen met het Hunter-syndroom lijken zo op elkaar dat ze voor broers worden aangezien.

Na drie of vier jaar wordt het kind moeilijk te lopen, worden de gewrichten stijf, verliest hij de coördinatie, kan hij vallen. Het gehele botstelsel ondergaat veranderingen.

Schendingen van de psyche beginnen, het kindkan gevoelig of agressief worden. Sommige kinderen zijn doof. Vaardigheden die het kind door zijn jaren heeft verworven, zijn verloren. Hij wordt hulpeloos, stopt met praten.

Bijna alle patiënten hebben een hartaanval, inkleppen accumuleren het metabolische product, wat leidt tot hun verdikking. In de puberale periode zijn deze veranderingen onzichtbaar, het begin van schendingen treedt op in de volwassenheid.

Er zijn twee soorten: Hunter's A en B. In de eerste vorm gaan de symptomen snel vooruit, treedt mentale retardatie op en de tweede vorm is gemakkelijker wanneer het kind het intellect behoudt. Afhankelijk van het type ziekte kan de levensverwachting van dergelijke mensen 50-60 jaar worden. Echter, met ernstige vormen, overleven kinderen tot 8-9 jaar.

Diagnose van de ziekte

De ideale manier om erfelijke pathologieën te identificeren, is de genetische studie van de foetus. Maar er is geen dergelijke screening, daarom is het onmogelijk om van te voren zeldzame inbreuken uit te sluiten.

In urine hebben patiënten een grote hoeveelheid heparaansulfaat en dermataan.

Radiografisch beeld van het osseusstelsel - meervoudige dysostose (skeletafwijkingen).

De ziekte van Hunter, behandeling

Het medicijn voor de behandeling van mucopolysaccharidosis type 2al gesynthetiseerd en vertegenwoordigt het ontbrekende enzym. Het middel van "Elapraz" wordt genoemd. Het kan echter niet door alle patiënten worden verkregen, het medicijn is erg duur en is alleen in het buitenland verkrijgbaar.

Behandeling van kinderen met het Hunter-syndroom moetbetaald door de staat, maar de autoriteiten weigeren ze, omdat de jaarlijkse uitgaven per persoon vergelijkbaar zijn met het budget dat is toegewezen voor het leveren van de volledige polikliniek. Maar de behandeling van dergelijke kinderen is levenslang, het kan worden vergeleken met diabetestherapie, wanneer een persoon voortdurend insuline nodig heeft. Iedereen weet dat zonder diabetes een diabeticus niet lang zal leven, dezelfde situatie ontwikkelt zich met deze pathologie. Ouders die op de een of andere manier erin slagen het medicijn te bemachtigen (sponsors, liefdadigheid), merken op dat het kind snel herstellende is, opnieuw begint te lopen en een meer normaal leven leidt.